PODSTAWOWE INFORMACJE O DYSTROFIACH  MIĘŚNIOWYCH

Dystrofie mięśniowe (zanik mięśni), są to dziedziczne choroby mięśni, które objawiają się zmianami patologicznymi  we włóknach mięśniowych oraz tkance łącznej. U ich podłoża leży zanik tkanki mięśniowej i  jej zastąpienie tkanką tłuszczową i włóknieniem.

Objawy i symptomy, które mogą występować w chorobach mięśni to:

·postępujący zanik mięśni

·osłabiona siła mięśniowa

·zaburzenia równowagi

·skrzywienie boczne kręgosłupa

·częste upadki

·kaczkowaty chód

·trudności oddechowe

·przykurcze w stawach

·choroby serca – uszkodzenie mięśnia sercowego

·problemy z zachowaniem i w nauce.

 
 Zasadnicze postacie dystrofii

 

·Dystrofia mięśniowa Duchenne’a DMD– genetycznie uwarunkowana, dziedziczy się ją z płcią, chorują na nią osobnicy płci męskiej. Choroba rozwija się w ciągu od pięciu do piętnastu lat, podczas tego czasu następuje rozległy zanik oraz niedowład mięśni, który uniemożliwia chodzenie. Po raz pierwszy opisana przez francuskiego neurologa Guillaume’a Benjamin’a Amand’a Duchenne’a w roku 1860. Dystrofia mięśniowa Becker’a była nazwana przez niemieckiego lekarza Peter’a Emil’a Becker’a w 1950 roku, który po raz pierwszy opisał wariant DMD. Częstość występowania wynosi ok. 1:3500 urodzeń chłopców

·Postać obręczowa – zanik mięśni obręczy barkowej i miednicznej (kończyn górnych i dolnych).

·Postać twarzowo–łopatkowo–ramienna – dotyczy mięśni twarzy, łopatek i ramion, pierwsze objawy choroby pojawiają się (u chłopców i u dziewcząt) zazwyczaj we wczesnych latach życia, rzadziej po 20. roku życia, pojawia się nieruchomość twarzy (mimiczne ruchy twarzy są osłabione, pacjenci mają trudności z domykaniem powiek), przerośnięte wargi, problemy z unoszeniem ramion ponad głowę i opadanie barków do przodu, przebieg choroby jest z reguły łagodny i powolny.

·Dystrofia miotoniczna – pierwsze objawy choroby najczęściej pojawiają się między 20. a 35. rokiem życia, zarówno chłopców, jaki i dziewczynek, a za najbardziej typowe uważa się: miotonię (opóźnione rozluźnienie mięśni po skurczu i osłabienie mięśni twarzy), osłabienie rąk, stóp i mięśni mostkowo-obojczykowo-piersiowych, zaćmę i opadaniem powiek (związane z zajęciem mięśni gładkich, gruczołów wydzielania wewnętrznego oraz oczu).

 

Patogeneza

Przyczyną dystrofii mięśniowej jest defekt genetyczny w postaci mutacji genu DMD (dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią, z chromosomem X), odpowiedzialnego za dystrofinę (kodowanie białka), która utrzymuje prawidłową strukturę komórek mięśniowych. Pojawia się niemal tylko u chłopców. Wadliwy gen (położony na krótkim ramieniu chromosomu X) przekazywany jest synowi przez matkę (nosicielkę). Prawdopodobieństwo przekazania go potomstwu wynosi więc 50%, natomiast prawdopodobieństwo posiadania chorego syna wynosi 25%. Oznacza to w przypadku chłopca — wystąpienie objawów choroby, natomiast u dziewczynki — nosicielstwo.

Matka chorego z DMD typu Duchenne'a może nie być nosicielką genu dystrofii i wówczas wystąpienie u dziecka choroby związane jest z nową mutacją, jaka zachodzi podczas podziału komórki jajowej. Częstość występowania takich mutacji szacuje się. na ok. V3 wszystkich chorych i prawdopodobieństwo powtórzenia się choroby w tej samej rodzinie jest wówczas bardzo małe. Podkreślić jednak należy, że negatywny wywiad rodzinny nie oznacza zawsze, ze przypadek DMD jest efektem jednorazowej mutacji, ponieważ może się ona powtórzyć w danej rodzinie w kolejnych generacjach.

Obecność genu chorobowego na poziomie komórki mięśniowej wywołuje brak dystrofiny (białka tworzącego ,,szkielet" komórki mięśniowej), która odpowiada za ,,uszczelnianie" błony kom6rko-wej, dzięki czemu zachowuje selektywną przepuszczalność (m. in. nie wypuszczając enzym6w na zewnątrz, a jonów wapnia do komórki). W warunkach prawidłowych synteza białka uruchamiana jest już w życiu płodowym. W dystrofii Duchenne'a dystrofina jest całkowicie nieobecna lub jej ilość jest bardzo zredukowana. Efektem tego, jest przechodzenie enzymów (kinaza kreatynowa, aldolaza, transaminazy) na zewnątrz błony komórkowej, co powoduje wzrost ich poziomu, znacznie powyżej normy, w surowicy. Do komórki wnikają natomiast bez przeszkód jony wapnia, co skutkuje martwicą, stymulacją  fibroblastów i rozrostem tkanki włóknistej w miejscu tkanki mięśniowej.

 

Przebieg

·pierwsze objawy tej choroby pojawiają się zazwyczaj między 2. a 6. rokiem życia chłopców już od momentu nauki chodzenia dziecka można dostrzec, że rozpoczyna ono stawianie pierwszych kroków ok. 18 miesiąca życia, czyli stosunkowo późno obserwując dziecko można zauważyć nienaturalnie powiększone mięśnie łydek – łydki Gnoma

·od 1. do 3. roku życia, chory może mieć także problemy ze wstawaniem (konieczność podparcia się rękoma prostując nogi)

·ok. 2-3 lat - widać już wyraźne osłabnięcie mięśni tułowia, nóg i rąk podczas poruszania się dziecko może wysuwać brzuch do przodu (wygięcie kręgosłupa – pogłębiona lordoza) oraz chodzić na palcach.

·ok. 9—10 roku życia chorzy nie mogą samodzielnie wstawać oraz siadać, chód możliwy jest tylko z pomocą

·między 10 a 14 rokiem życia przestają samodzielnie chodzić, powstają dalsze przykurcze stawowe, zniekształca się kręgosłup

·chorobie towarzyszy uszkodzenie tkanki sercowej, powodujące kardiomiopatię

·u 40—60% dzieci stwierdza się lekki stopień upośledzenia umysłowego

·chorzy umierają na ogół przed ukończeniem 30. roku życia

Diagnostyka

Ponieważ pierwsze objawy choroby często występują w pierwszych latach życia, ale są dość niewinne. Początkowo dziecko może mieć problemy z siadaniem, wstawaniem, chodzeniem. Maluch jest słabszy od swoich rówieśników, nie biega, nie skacze tak jak inne dzieci, częściej zdarza mu się przewrócić. W późniejszym okresie życia rodzice zauważają, że ich dziecko ma trudności we wchodzeniu po schodach i znacznie później opanowuje naukę samego chodzenia. Nie stwierdza się zaburzeń czucia. Z czasem pojawia się bardzo charakterystyczny „kaczy” chód oraz przerost łydek. Zaniepokojeni rodzice zaczynają więc biegać od lekarza do lekarza, w poszukiwaniu przyczyny dziwnego zachowania swojej pociechy, a diagnoza brzmi jak wyrok. Od tej pory liczy się każdy następny dzień, a chory rozpoczyna swoją walkę o utrzymanie względnej sprawności fizycznej – najdłużej jak to tylko możliwe…

Diagnostyka możliwa jest jeszcze w ciąży - pod kątem genu odpowiedzialnego za chorobę badana jest próbka, pobrana w czasie amniopunkcji lub biopsji kosmówki zostaje zbadana. Dzięki temu rodzice mogą przygotować się do przyjścia dziecka na świat już wtedy. Jeśli schorzenie nie zostanie wykryte w czasie badań prenatalnych, w przypadku występowania objawów realizuje się badania genetyczne, badania biochemiczne, biopsję mięśnia i inne testy.

 Terapia

Dystrofii mięśniowa Duchenne’a nie da się wyleczyć, ale możliwe jest lekkie opóźnienie postępu choroby i dzięki temu poprawa jakości życia chorego. Im szybciej choroba zostanie wykryta, tym większa szansa na opóźnienie objawów. Dziecko powinno być pod stałą opieką lekarzy (pediatra, genetyk, neurolog, ortopeda, psycholog) i rehabilitantów.

            Rehabilitacja w dystrofii mięśniowej jest niezbędna w celu spowolnienia postępu choroby i powinna zostać rozpoczęta jak najszybciej po rozpoznaniu choroby. Należy jednak pamiętać, że zestaw ćwiczeń powinien być dostosowany do stadium zaawansowania choroby i możliwości pacjenta. To znaczy, że inaczej będzie przebiegała rehabilitacja pacjenta, który potrafi chodzić ale porusza się z trudnością, a inaczej chorego korzystającego z wózka. W każdym przypadku istotne jest przede wszystkim systematyczne wykonywanie ćwiczeń zarówno biernych, jak i czynnych, dostosowanie tempa i czasu trwania ćwiczeń do możliwości chorego oraz motywowanie go do aktywności ruchowej. Celem ćwiczeń biernych (ruchy w stawach pacjenta wykonuje kinezy terapeuta), jest jak najdłuższe utrzymanie ruchomości w stawach, poprawa krążenia (co zapobiega również powstawaniu odleżyn), a także zapobieganie utrwalania się przykurczów. W leczeniu chorych na dystrofię stosuje się również ćwiczenia czynne, najlepiej na basenie, ponieważ w wodzie choremu łatwiej wykonywać ruchy. Dzięki stawianiu łagodnego oporu przez wodę chory wzmacnia siłę mięśni, a to wpływa na łatwiejsze i płynniejsze wykonywanie ruchów i zwiększa ruchomość w stawach. Wskazane są również kąpiele solankowe, masaż wirowy, masaż klasyczny, ultradźwięki lub elektrostymulację prądem o niskiej częstotliwości. Ważnym elementem fizjoterapii są także ćwiczenia oddechowe, mające na celu nauczenie chorego prawidłowego i pełnego oddychania, jak najdłuższego utrzymania siły mięśni oddechowych, nauczenie kaszlu efektywnego (aby zapobiegać zaleganiu wydzieliny). Niezbędne jest również oklepywanie chorego, zaopatrzenia go w łuski ortopedyczne w celu zapobiegania utrwalenia się końsko- szpotawego ustawienia stóp, sznurówkę lub gorset ortopedyczny, aby zapobiegać pogłębieniu skoliozy. Często stosuje się również różne techniki masażu.

O terapii stosowanej w Klinice Rehabilitacji Dziecięcej UMB

61b26d7f-532d-43f4-adc3-9404834eb890jpg

http://www.radio.bialystok.pl/radioskop/index/id/151046


Sienkiewicz D., Kułak W., Okurowska-Zawada B., Paszko-Patej G., Wojtkowski J., Sochoń K., Kalinowska A., Okulczyk K., Sienkiewicz J., McEachern E.: Efficacy and the Safety of Granulocyte Colony-Stimulating Factor Treatment in Patients with Muscular Dystrophy: A Non-Randomized Clinical Trial. Front Neurol. 2017 Oct 26;8:566. doi: 10.3389/fneur.2017.00566. >> więcej

 

 Więcej o dystrofiach:

Hausfmanowa-Petrusewicz I.: Choroby nerwowo-mięsniowe, Wyd. Czelej, Lublin, 2013

Kostera-Pruszczyk A., Radwańska A., Ryniewicz B.: Dystrofie mięśniowe, Wyd. PZWL, 2010
https://www.youtube.com/watch?v=WcbqOS8Xq58

https://www.youtube.com/watch?v=JKydw2DNksw

https://medtube.pl/inne/filmy-medyczne/11501-dystrofia-nieuleczalna-choroba-miesniowa

https://pl.aleteia.org/2018/03/27/dziewczynka-z-dystrofia-miesniowa-maluje-przepiekne-obrazy/

Diagnostyka i postępowanie w dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a. Poradnik dla rodzin >> więcej

Dystrofia Mięśniowa. Towarzystwo Zwalczania Chorób Mięśni.  >> więcej